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Lexique de ces maladies
Abréviations
IRM : c’est l’abréviation d’Imagerie par Résonance Magnétique. C’est une technique d'exploration non invasive d'imagerie médicale datant du début des années 1980. Elle permet d’obtenir des vues 2D et 3D du corps vivant.
ADN : c’est l'abréviation d'Acide DésoxyriboNucléique. C'est la molécule de l’hérédité. Elle contient sous forme codée toutes les informations relatives à la vie d'un organisme vivant, du plus simple au plus complexe, animal, végétal, bactérien, viral. La fonction de l'ADN est de fabriquer les protéines dont l'organisme a besoin. Les protéines ainsi formées ont différentes fonctions que l'on peut simplifier en les ramenant à deux essentielles : l’autonomie de l’organisme (sa croissance et sa défense) et sa reproduction.
DLFT : Abréviation du terme général qui regroupe différentes maladies dégénérescentes: Dégénérescences Lobaires Fronto-Temporales encore appelées démences fronto-temporales ou maladie de Pick.
PPA : aphasie progressive primaire (cf. tableau)
PSP : paralysie supranucléaire progressive (cf. tableau)
Vocables scientifiques
La gliose : la glie est le tissu de soutien du système nerveux central. En neuropathologie la gliose se définit par une atteinte aux cellules nerveuses. Elle apparaît entre autres dans les gliomes qui sont une variété de tumeurs du système nerveux central comprenant l'encéphale et la moelle épinière qui se développent aux dépens des cellules gliales.
Sporadique : se dit d’une maladie qui n’affecte que quelques personnes isolément.
Transmission autosomique dominante : Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Ce sont des maladies héréditaires, la transmission se fait lorsqu’une partie du génome du parent est transmis à l'enfant dans la reproduction sexuée. Ces maladies génétiques sont liées à une mutation d’un gène (allèle), autrement dit à une anomalie qui va se traduire par la synthèse d’une protéine anormale. Cette protéine anormale, en fonction de son rôle dans différents organes de l’organisme, en fonction de son importance, va avoir des conséquences très variables d’une maladie génétique à l’autre. Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » soit un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). Une maladie génétique transmise sur lemode autosomique dominant implique un gène porté par une paire d'autosomes ; il peut y avoir plusieurs versions de ce gène : chaque version est un allèle. L'un des allèles est responsable de la maladie génétique, et il suffit que l'un des deux chromosomes porte cet allèle pour que la personne soit malade.
Lorsqu’un parent est atteint, il a un allèle "maladie" ‘M’ dominant et un allèle "sain" récessif ‘s’. Il a un risque sur deux de transmettre l'allèle ‘M’ et donc d'avoir un enfant malade.
Si les deux parents sont atteints, chacun a les allèles ‘M’ et ‘s’. Dans 3/4 des cas, l'enfant sera malade (le père et la mère transmettent ‘M’, le père seul transmet ‘M’, la mère seule transmet ‘M’), et dans 1/4 des cas il sera en bonne santé (les deux parents ont transmis l'allèle s).
Histologique, histologie : l’histologie, du grec ancien (ἱστός tissu et λόγος discours) est la branche de la biologie et de la médecine qui étudie les tissus biologiques. Elle est à mi-chemin entre la biologie cellulaire, l’anatomie, la biochimie et la physiologie. On parlait autrefois d’anatomie microscopique car c’est l’étude microscopique des tissus, permettant de comprendre leur fonctionnement et de connaître leur structure et leur renouvellement, afin d'y découvrir éventuellement certaines anomalies. Dans ce cas, le terme d'histopathologie doit être utilisé préférentiellement.